Genética en Medicina, Thompson & Thompson, 7ma Edición

Este libro no pretende ser un compendio de enfermedades génicas ni tampoco un tratado enciclopédico de la genética y la genómica humanas en general. En lugar de ello, los autores esperan que esta séptima edición de Genética en medicina ofrezca al estudiante un marco genérico para el conocimiento de la especialidad de la genética médica, al tiempo que le proporciona los fundamentos sobre los cuales establecer un programa de educación continuada en esta especialidad.

Los casos clínicos, que fueron introducidos por primera vez en la edición anterior para la demostración y el refuerzo de los principios generales de la herencia, la patogenia, el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades, así como para el conocimiento de todo lo relativo al consejo genético, siguen constituyendo una característica importante de este libro. En esta nueva edición se ha ampliado el número de casos para incluir los trastornos complejos más habituales, entre los cuales destacan enfermedades importantes de herencia mendeliana.

Cualquier estudiante de asesoramiento genético, pregraduados o graduados en genética, residentes en cualquier campo de la medicina clínica, médicos u otros profesionales sanitarios, como enfermeros o terapeutas, descubrirán que este libro es una completa, aunque no exhaustiva (ni extenuante) presentación de los fundamentos de la genética humana aplicada a la salud y la enfermedad.

CONTENIDO

CAPÍTULO 1. Introducción.
CAPÍTULO 2. El genoma humano y las bases cromosómicas de la herencia.
CAPÍTULO 3. El genoma humano: estructura y función de los genes.
CAPÍTULO 4. Herramientas utilizadas por la genética molecular humana.
CAPÍTULO 5. Principios de citogenética clínica.
CAPÍTULO 6. Citogenética clínica: trastornos de los autosomas y de los cromosomas sexuales.
CAPÍTULO 7. Patrones de herencia monogénica.
CAPÍTULO 8. Genética de las enfermedades comunes con herencia compleja.
CAPÍTULO 9. Variación genética en los individuos y las poblaciones: mutaciones y polimorfismo.
CAPÍTULO 10. Mapeo de los genes humanos e identificación de los genes de enfermedades.
CAPÍTULO 11. Principios de las enfermedades moleculares: la lección de las hemoglobinopatías.
CAPÍTULO 12. Bases moleculares, bioquímicas y celulares de las enfermedades genéticas.
CAPÍTULO 13. Tratamiento de la enfermedad genética.
CAPÍTULO 14. Genética del desarrollo y malformaciones congénitas.
CAPÍTULO 15. Diagnóstico prenatal.
CAPÍTULO 16. Genética y genómica del cáncer.
CAPÍTULO 17. Medicina genética personalizada.
CAPÍTULO 18. Farmacogenética y farmacogenómica.
CAPÍTULO 19. Consejo genético y evaluación del riesgo.
CAPÍTULO 20. Aspectos éticos en genética médica